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Profil
| Derzeitige Stellung | Professor W-1 und Äquivalente |
|---|---|
| Fachgebiet | Humangenetik |
| Keywords | Neurodevelopmental disorders, Whole Genome Sequencing, Next Generation Sequencing, Whole Exom Sequencing, Consanguineous Families |
Aktuelle Kontaktadresse
| Land | Deutschland |
|---|---|
| Ort | Tübingen |
| Universität/Institution | Eberhard Karls Universität Tübingen |
| Institut/Abteilung | Universitätsklinikum, Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik |
Gastgeber*innen während der Förderung
| Prof. Dr. med. Olaf Rieß | Universitätsklinikum, Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Eberhard Karls Universität Tübingen, Tübingen |
|---|---|
| Dr. Haack Tobias | Universitätsklinikum, Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Eberhard Karls Universität Tübingen, Tübingen |
| Beginn der ersten Förderung | 01.04.2023 |
Programm(e)
| 2022 | Georg Forster-Forschungsstipendien-Programm für Postdocs |
|---|
Publikationen (Auswahl)
| 2024 | First Author and second corrospondance: Further delineation of Wiedemann-Rautenstrauchsyndrome linked with POLR3A. In: Molecular Genetics and Genomic Medcine, 2024, 1-9 |
|---|---|
| 2023 | Co Author: Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy. In: Epilepsia, 2023, 1-24 |
| 2023 | Corrospondance author: Exome sequencing identifies homozygous variants in MBOAT7 associated with neurodevelopmental disorder. . In: Clinical Genetics, 2023, 1-7 |
| 2023 | Correspondence Author: Panoramic variation analysis of a family withneurodevelopmental disorders caused bybiallelic loss-of-function variants inTMEM141, DDHD2, and LHFPL5. In: Frontiers of Medicine, 2023, 17 |