Alexander von Humboldt-Professur für Künstliche Intelligenz 2024

Peter Nicholas Robinson

Peter N. Robinson ist ein Pionier der computergestützten Genom- und Phänotyp-Analysen von genetischen Krankheiten. Sein Hauptwerk ist die Entwicklung der Human Phenotype Ontology, die heute als internationales Standardinstrument für die Diagnose für gen-assoziierten Krankheiten gilt. An der Berliner Charité soll Robinson Algorithmen für die KI-basierte Präzisionsmedizin entwickeln.

  • Nominierende Universität: Freie Universität Berlin und Humboldt-Universität zu Berlin
Peter Nicholas Robinson
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Computational Biology

Krankheiten wie Grippe oder Windpocken sind verhältnismäßig einfach zu diagnostizieren.
Man weiß, dass Symptome wie Fieber, Gliederschmerzen, Husten oder ein charakteristischer Hautausschlag dabei auf einen bestimmten Krankheitserreger zurückzuführen sind. Sehr viel schwieriger gestaltet sich die frühzeitige Diagnose von genetischen Krankheiten. Denn die Mutation eines Gens kann zu unterschiedlich stark ausgeprägten Symptomen führen. Zudem fallen die klinischen Erscheinungsbilder oft unterschiedlich aus. Früher wurden manche gar nicht mit genetischen Abweichungen in Verbindung gebracht und Erbkrankheiten daher nicht erkannt.

Der Mediziner und Genom-Experte Peter N. Robinson hat 2008 mit der Human Phenotype Ontology eine Ontologie genetisch-assoziierter Krankheiten entwickelt. Die Datenbank ermöglicht es, die klinischen Erscheinungsbilder von Krankheiten entsprechenden Genmutationen und Syndromen zuzuordnen. Das computergestützte Nachschlagewerk wird fortlaufend aktualisiert und führt mittlerweile 13.000 Krankheitsmerkmale und 156.000 Anmerkungen zu Erbkrankheiten. Verschiedene Anwendungen erlauben es, die Daten zu durchsuchen und gemäß den Angaben der Nutzer*innen zu gewichten – und erleichtern so die Diagnostik.

Mit der Datenbank hat Robinson die Grundlage gelegt, auch seltenen Erbkrankheiten mithilfe von Künstlicher Intelligenz auf die Spur zu kommen. Er gehört zu den Pionier*innen und langjährigen Spitzenforscher*innen der computergestützten Phänotyp-Analyse. Robinson hat selbst mehrere mit Mendelschen Erbkrankheiten assoziierte Gene entdeckt und Algorithmen geschrieben, die es ermöglichen, Genom- und Exom-Sequenzen zu untersuchen und Zusammenhänge zu klinischen Erscheinungsbildern und Gen-Mutationen herzustellen.

Mit Peter N. Robinson will das Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) einen exzellenten Protagonisten der bioinformatischen Translationsforschung gewinnen, der die Lücke zwischen Data Science und angewandter Medizin schließen soll. Auf lange Sicht sollen so maßgeschneiderte Präzisionsbehandlungen möglich werden. Denn Methoden der computergestützten Datenanalyse erlauben es auch auf dem Gebiet der genetischen Krankheiten, Patientendaten zu clustern, Daten zu vergleichen, klinische Verläufe vorherzusagen und personalisierte Strategien in der Behandlung zu entwickeln.

Zur Person

Peter N. Robinson studierte Mathematik und Informatik an der Columbia University, NYC, USA, und Medizin an der University of Pennsylvania, Philadelphia, USA. Im Jahr 2000 schloss er an der Charité Berlin die Facharztausbildung in der Kinderheilkunde ab. An der Charité hatte er eine Professur für Medizinische Genomik inne, während er zeitgleich Fellow am Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik in Berlin war. 2016 wechselte er an das Jackson Laboratory for Genomic Medicine in Farmington, Connecticut, USA, wo er Professor für Computational Biology ist.